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i terrà a Barga il “5° Congresso Mondiale di Pazienti con Deficit di Alfa-1 Antitripsina”, dal 9 all’ 11 Aprile 2015. L’evento biennale, ha l’obiettivo di sviluppare nuove strategie per aumentare la conoscenza della patologia rara, incrementare le diagnosi e l’accesso alle cure per i pazienti con deficit di Alfa-1 Antitripsina in tutto il mondo. Parallelamente si svolgerà la “2°Conferenza biennale Internazionale di Ricerca sull’Alfa-1 Antitripsina”. Più di 200 partecipanti da circa 26 paesi nel mondo parteciperanno ai due eventi, tra cui le principali comunità e associazioni di pazienti Alfa-1 soprattutto europee e nordamericane, e specialisti, ricercatori e autorità scientifiche di livello internazionale. Il Congresso è organizzato da Alpha-1 Global, un programma di Alpha-1 Foundation dedicato allo sviluppo di una rete di collaborazione tra pazienti e organizzazioni di Alfa-1 in tutto il mondo. Questa edizione renderà omaggio a un grande ricercatore di fama internazionale, Maurizio Luisetti, MD, Pavia, prematuramente scomparso lo scorso 20 Ottobre 2014. Il dottor Luisetti è stato un pioniere nella ricerca sull’Alfa-1 Antitripsina a livello mondiale ed è considerato il “padre” della ricerca e della comunità italiana di pazienti Alfa-1.

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l Deficit di Alfa-1 Antitripsina è una condizione genetica ereditaria che può causare una severa broncopneumopatia cronica ostruttiva (BPCO) nei pazienti tra i 30 e i 40 anni, o una malattia epatica cronica a qualsiasi età, anche dalla nascita. Altre possibili manifestazioni meno frequenti sono la pannicolite necrotizzante, una patologia dell’epidermide. L’Alfa-1 è caratterizzata da livelli molto bassi o da totale assenza nel sangue di una proteina protettiva, denominata appunto Alfa-1 Antitripsina, che è prodotta dal fegato. Si stima che la patologia possa avere una prevalenza di circa 25 casi ogni 100.000 persone (Orphanet Report Series : prevalence of rare diseases ), in realtà una prevalenza più alta di altre malattie polmonari anche più note come la fibrosi cistica e l’ipertensione arteriosa polmonare. Le ricerche indicano che in Europa e Stati Uniti il numero dei pazienti con deficit di Alfa-1 si potrebbe stimare intorno ai 200.000, di cui solo un 5% correttamente diagnosticato. E’ evidente come una diagnosi precoce che porti ad un corretto accesso alle cure sia cruciale per combattere la patologia. In Italia sono circa 400 le persone affette di Alfa-1 severo ma si stima che siano più di 3.000 i pazienti che non sono ancora stati correttamente diagnosticati. La scarsa conoscenza della malattia ne condiziona pesantemente la diagnosi precoce, generando un ritardo di diagnosi nei pazienti adulti di circa 10 anni. 

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a funzione principale della AAT è quello di proteggere i polmoni da infiammazioni causate dai neutrofili, enzimi che danneggiano il tessuto polmonare o da qualsiasi agente esterno irritante, come fumo di sigaretta o sostanze tossiche. In pazienti con Deficit di Alfa-1, il fegato in alcuni casi non rilascia l’AAT nel sangue, con un conseguente basso livello nel flusso sanguigno e nei polmoni, e in altri casi ne trattiene un accumulo eccessivo provocando danni seri al fegato stesso. Le patologie più comuni associate al Deficit di Alfa-1 sono la BPCO (Enfisema o bronchite cronica), l’asma, bronchiectasie; malattie del fegato nei bambini, adolescenti e adulti e la pannicolite necrotizzante. A seguito del 4° Congresso Internazionale di Pazienti Alpha-1, tenutosi a Barcellona nel 2013, i rappresentanti delle associazioni di pazienti Alfa provenienti da 23 paesi hanno deciso di dare vita ad una rete globale di cooperazione. Così è nato Alpha-1 Global per facilitare la condivisione di idee e strategie tra tutte le organizzazioni mondiali di pazienti Alfa in tre aree chiave: la conoscenza più allargata della patologia, la diagnosi e l’accesso alle cure.  Alpha-1 Foundation nasce nel 1995 a Miami, Stati Uniti, con lo scopo di individuare una cura per il Deficit di Alfa-1 Antitripsina, e di promuovere azioni e risorse per incrementare la ricerca, migliorare la salute dei pazienti, e facilitare una diagnosi precoce a livello mondiale. L’ Alpha-1 Foundation ha finanziato con 54 milioni di dollari la ricerca e i programmi correlati ad Alfa-1 di 97 Istituzioni in Nordamerica, Europa, Medio Oriente e Australia. 

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